आजसम्म, आनुवंशिक असामान्यताहरूको प्रकृति अहिलेसम्म पूर्णतया बुझ्न सकेन। तिनीहरूमध्ये धेरैजना भविष्यवाणी गर्न सक्छन्। यसकारण, आनुवंशिक पथोलोजिमहरू र उनीहरूको वितरण बाहिर निकाल्न, आनुवंशिक विश्लेषणहरू गरिन्छ।
गर्भावस्थाको योजना कसलाई जनेटिक परामर्श चाहिन्छ?
भविष्यको गर्भावस्थाको समयमा शान्त हुन, भ्रूण को सामान्य विकास र उनको जन्मजात बच्चा को स्वास्थ्य को लागी, यो सबै भन्दा राम्रो छ कि गर्भावस्था को योजना बनाइए पनि जेनेटिक विश्लेषण बाट गुजरना, विशेष गरी यदि:
- एक महिला कल्पना गर्न सक्दैन, वा बच्चा बन्न सक्दैन। गर्भावस्था योजना बनाउँदा यो आनुवांशिक सल्लाहको परामर्श र आवश्यक परीक्षणहरू सञ्चालन गर्नाले यो अवस्थाको कारण बुझ्न मद्दत गर्नेछ। यसको लागि, एक रगत परीक्षण एक पुरुष र एक महिलाबाट लिइएको छ, र तिनीहरूको क्रोमोजोम सेट जाँच गरिएको छ;
- एक महिला जसले बच्चा जन्माउने निर्णय गरेको छ 35 बर्ष भन्दा बढी उमेरका छन्, र भविष्यका बच्चाको पिता 40 वर्ष भन्दा बढी हो (वृद्धका पुराना, उच्च जीनको उत्परिवर्तनको जोखिम);
- त्यहाँका आनुवंशिक रोगहरू छन्।
- भविष्यका अभिभावकहरू नजिकका आफन्तहरू हुन्;
- पहिलो बच्चाको जन्मजात पथोलोजीहरू छन्।
गर्भावस्था योजना मा जेनेटिक विश्लेषण
गर्भावस्थाको योजना बनाउँदा आनुवंशिक पहिला परिवारको रूखसँग परिचित हुन्छ, भविष्यका बालबालिकाहरूका लागि खतरनाक हुन्छ जसले आफ्ना आमाबाबुको रोग, लागू औषधिहरू, जीवनका अवस्थाहरू, व्यावसायिक विशेषताहरू।
त्यसपछि, आवश्यक भएमा, आनुवांशिकले गर्भावस्था भन्दा पहिले आनुवंशिकीको लागि अतिरिक्त विश्लेषणको वर्णन गर्न सक्दछ। यो सामान्य क्लिनिकल परीक्षा हुन सक्छ, जसमा: जैव रसायन को लागि रक्त परीक्षण, एक न्यूरोलोजिस्ट, एक चिकित्सक, एक endocrinologist को परामर्श। वा केरीटाइप अध्ययनको सम्बन्धमा आनुवंशिकीको लागि विशेष परीक्षण - गर्भावस्थाको योजनामा एक पुरुष र एक महिलाको क्रोमोसोमहरूको गुणस्तर र मात्रा - सञ्चालन गर्न सकिन्छ। रक्त रिश्तेदार, बेरोजगारी वा भेदभाव को बीच विवाह को मामला मा, एचएलए टाइपिंग गरिन्छ।
वंशावली को विश्लेषण पछि, अन्य कारकहरु को मूल्यांकन, आनुवांशिक विश्लेषण को नतीजा भविष्य मा बच्चा मा विरासत रोगहरुको जोखिम को निर्धारण गर्दछ। 10% भन्दा कम जोखिमको स्तर एक स्वस्थ बच्चाको सम्भावनालाई संकेत गर्दछ। 10-20% मा खतराको स्तर - यो एक स्वस्थ र एक बीमार बच्चाको जन्म सम्भव छ। यस अवस्थामा, गर्भवती महिलाको आनुवंशिकीको विश्लेषण गर्न पछि यो आवश्यक हुनेछ। आनुवंशिक असामान्यताहरु को उच्च जोखिम गर्भावस्था देखि बचने को लागि या डोनर शुक्राणु वा एक अन्डा प्रयोग को कारण हो। तर उच्च र मध्यम जोखिमको स्तर सम्म पनि, एक मौका छ कि बच्चा स्वस्थ जन्म हुनेछ।
यदि गर्भवती महिलाको शुरुमा गर्भवती महिलाहरु को लागि जेनेटिक्स ले गरे जान्छ:
- इन्फ्लूएंजा, चिकनपक्स, एआरवी, हेपेस, हेपेटाइटिस र अन्य संक्रमणको सामना गर्नु पर्यो;
- एक्स-किरण वा फ्लोरिगोग्राफी;
- औषधि लिनुभयो;
- सवारी, पर्वतारोही वा डाइविंग, अन्य चरम गतिविधिहरू;
- पनि जैव रसायन मा परीक्षण को परिणाम को अनुसार;
- एक intrauterine संक्रमण मा एक तीव्र शर्त मा।