टर्नर सिंड्रोम वा टर्नर-शेर्सस्कीस् सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन एक्स क्रोमोसोमको विनाशको परिणाम हो र केवल महिलाहरुमा हुन्छ। Shershevsky अनुसार यस रोग विज्ञान को संकेत को ट्रयाड यौन शिशुवाद, गर्दन मा छाला छाला तह र कोहनी जोड़ों को विकृतिता शामिल थिए। टर्नर सिंड्रोमबाट पीडित महिलाहरूले सामान्यतया स्टुच र बाजपाती अनुभव गर्छन्।
शेरसेभस्की-टर्नर सिंड्रोम - कारणहरू
एक नियमको रूपमा, एक व्यक्तिको वाई-क्रोमोसोम क्रोमोसोमहरूको 46 (23 जोडी) हुन्छन्। यिनी मध्ये, एक जोडा सेक्स सेक्स क्रोमोजोम (पुरुषहरु मा XX पुरुषहरु मा या XY) मा हुन्छन्। टर्नर सिन्ड्रोमको स्थितिमा, एक्स क्रोमोजोम जोडा मध्ये कुनै पनि पूर्ण रूपमा वा क्षतिग्रस्त छ। वास्तवमा जेनेटिक विनाशको कारण हो जुन टर्नरको सिन्ड्रोमले टाउकोको सिन्ड्रोमलाई स्थापना गर्दैन, किनकि यो रोगले भ्रूण गठनको चरणमा प्रकट गर्दछ, यो वंशानुभूति छैन।
सिंड्रोमको उपस्थिति पुष्टि हो कि क्योटोप्रकारको विश्लेषणले, क्रोमोसोमको आनुवंशिक सेटको परिभाषा हो। निम्न क्रोमोसोल असामान्यताहरू हेर्न सकिन्छ:
- टर्नर सिंड्रोमका लागि क्लासिकल केरिटाइप 45X हो, यो एक्स क्रोमोजोमको पूर्ण अनुपस्थिति हो। यो कायोटाइप 50% भन्दा बढी रोगीहरूमा देखा पर्दछ, र 80% मामलाहरुमा पैतृक एक्स क्रोमोजोम छैन।
- मोजाइक - यो एक मोज़ेक प्रकारमा एक वा बढी क्रोमोसोमहरूको क्षेत्रलाई क्षति पुर्याउँछ।
- एक्स क्रोमोसोम मध्ये एक को संरचनात्मक पुनर्गठन: कणुलर एक्स क्रोमोजोम, क्रोमोसोम को छोटो वा लामो हात को क्रोमोजोम।
सिन्ड्रोम शेर्सस्कीस्की-टर्नर - लक्षणहरू
जन्ममा शारीरिक विकासमा विलम्ब पनि उल्लेखनीय छ - यो एक अपेक्षाकृत सानो उचाई र बच्चाको वजन हो, यो कोहनी जोडहरू (तिनीहरू अन्तराल हुन्), खुट्टा र हजुरआमा सुँगुर र गर्दनमा पुरीगोरी छालाको तहको उपस्थिति पनि सम्भव छ।
यदि टर्नर सिन्ड्रोम जन्म पछि चाँडै नै निदान गरिएको थिएन भने, त्यस पछि पछि यो निम्न विशेषतात्मक लक्षणहरूको रूपमा प्रकट हुन्छ:
- वृद्धि पुनरावृत्ति, सामान्यतया वृद्धि दर तीन वर्ष पछि तीव्र हुन्छ।
- चामल
- छोटो गहिराइ, प्रायः चमडा तहका साथ;
- occipital क्षेत्र मा बाल विकास को एक कम लाइन;
- व्यापक छातीको साथ व्यापक रूपमा, कहिलेकाहीँ निप्लिएको विकृत गर्दछ;
- अरोल, अक्सर लगातार कान रोग को प्रोटोडिंग र असामान्य आकार;
- भित्तामा ढिलाइ
- किशोरको मासुको स्तन (लगभग 13 वर्ष);
- मासिक धर्म चक्रको अनुपस्थिति
टर्नरको सिन्ड्रोमको साथ लगभग 9 0% महिलाहरु लाई गर्भाशयमा राखिएको छ र अंडाहरू अल्पविराममा छन्, र तिनीहरू समय-समयमा उपचार र हार्मोनल थेरेपीसँग बाक्लो हुन्छन् जसले शारीरिक वृद्धिमा ढिलाइ हटाउन मद्दत गर्दछ।
बौद्धिक विकासमा ढिलाइ सामान्यतः मनाईन्छ, यद्यपि ध्यान घाटा विकार सम्भव छ र, दुर्लभ अवस्थामा, केही सटीक विज्ञानको मालिकसँग सम्बन्धित केहि समस्याहरू बढि ध्यानको आवश्यकता पर्दछ।
सिन्ड्रोम शेर्सस्किस्की-टर्नर-उपचार
टर्नरको सिंड्रोमको उपस्थितिमा उपचारको मुख्य लक्ष्य सामान्य वृद्धि र केटीको यौन परिपक्वता सुनिश्चित गर्न हो। पहिलेको रोग पत्ता लगाइएको छ र उपचार सुरु भएको छ, रोगीको सामान्य विकासको लागि अधिक संभावनाहरु।
यसका लागि, पहिलो, हार्मोन थेरेपी प्रयोग गरिन्छ, र अग्लो अवधिको साथ, एक महिला हार्मोन, एस्ट्रोजन, यसमा थपिएको छ।
ज्वरो प्राप्त गर्न पछि, संयुक्त हार्मोन प्रतिस्थापन थेरेपी वा एस्ट्रोजन र प्रोजेस्टेन थेरेपी गरिन्छ।
यस तथ्यको बावजुद थेरेपी को समयमा सामान्यतया रोगीहरु लाई विकसित हुन सक्छ र एक सामान्य यौन जीवन को नेतृत्व गर्न सक्छन्, उनि प्रायः बेकार हुन्छन्। जटिल थेरेपी को उपयोग संग एक बच्चा को जन्म दिन को क्षमता केवल टर्नर को सिंड्रोम देखि पीडित महिलाहरुको 10% मा उपलब्ध छ, र त्यसपछि एक मोज़ेक प्रकार मा एक कराओटाइप संग।