भ्रूण कायोटाइपिंग

मानव मा भ्रूण कायोटाइप यसको क्रोमोसोल सेट को लक्षण हो। मानव क्रोमोजोम 46 हो, यिनी मध्ये 22 आटोओमोज्स र एक सेक्स क्रोमोजोम जोडी। मानव क्यायोटाइप को निर्धारण गर्न को लागी, यो कोशिकाहरु को रंगहरु संग धुंधला, माइक्रोस्कोपी द्वारा क्रमाओमोजिम को फोटोिंग र उनको जांच को उपयोग गर्दछ। एकै समयमा, क्रोमोसोमहरूको संख्या, तिनीहरूको आकार र मोटोफोलियो विशेषताहरू अध्ययन गरिन्छ। क्रोमोजोम (विशेष गरी यौन क्रोमोसोम) को संख्या वा कुनै अन्य इन्टर्रोम्रोमोसल र इन्क्रोम्रोमोसल रिरेन्गरेन्सन द्वारा केहि क्रोमोस्कोल रोगहरु को संख्या मा परिवर्तन द्वारा निदान गर्न सकिन्छ।

भ्रूणको कारीटोपिंग कसरी गर्ने?

क्रोमोस्कोल रोगहरु को निदान को लागि भ्रूण को प्रांतकाल केरीयोटाइप आवश्यक छ। यसका लागि, भ्रूण कोशिकाहरूलाई आवश्यक छ: कोरियन विला वा एनिटिकटिक तरल।

भ्रूण कायोटाइपको पूर्ण वा आंशिक परीक्षा प्रदर्शन गर्न सकिन्छ। पूर्ण अनुसन्धानमा, भ्रूणको क्रोमोसोमहरूको सम्पूर्ण सेट विश्लेषण गरिन्छ, तर अध्ययन समय निकै लामो छ - 14 दिन। र 7 दिनको लागि एक आंशिक अध्ययनको साथ, केवल ती क्रोमोजोमहरू, समस्याहरू जुन आनुवंशिक रोगहरू ( तलको सिन्ड्रोम , पाटाउ वा एडवर्ड्स) देखाउँछ। प्राय: यो क्रोमोजोम र सेक्स क्रोमोसोमहरूको 21, 13, 18 जोडीहरू छन्।

सेक्स क्रोमोजोमको अध्ययन

धेरै आमाबाबुले जन्मनुअघि बच्चाको लिङ्ग जान्न चाहन्छन्, र अल्ट्रासाउन्डले सधैं यो सुदृढता देखाउँदैन, तर केरीटाइपिंगले सेक्सलाई सही रूपमा परिभाषित गर्दछ। तर यौन क्रोमोसोमको अध्ययनको साथ केरिटाइपिंग यसका लागि सबै काम गर्दैन। सामान्य भ्रूण कैरोडिड 46 एक्सएक्स एउटा केटीको क्योराप्रकार हो, तर यदि एक्स क्रोमोजोम दुई भन्दा बढी हो (3 अक्सर त्रिसोमी एक्स छ, वा 3 भन्दा बढी भन्दा पोलिसिमी एक्स हो), त्यसपछि यो मानसिक रक्षक को जोखिम हो, मनोवैज्ञानिक। तर मोनोसॉमी एक्स (एक एक्स क्रोमोसोम) Shershevsky-Turner सिंड्रोम को एक प्रकारको प्रकार हो।

46 XY को सामान्य भ्रूण कियोराटाइप एक केटाको क्योराप्रकार हो। तर एक्सएक्सको केरिटाइपको पुरुष (पुरुषमा एक्स क्रोमोजोमको पोलिसोमी) सँग एक बच्चाले केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोमको साथ जन्माउनेछ, र वाई क्रोमोसोममा पोलिसोमीको एक केटाले उच्च वृद्धि, केही मानसिक चोट र वृद्धि आक्रामक हुनेछ।

भ्रूण कायोटाइपिंगको लागि संकेत

पूर्वनिर्धारित केरिटाइपिंगका लागि संकेतहरू निम्न हुन्:

• आमाबाबुको उमेर 35 बर्ष भन्दा पुरानो, उनीहरूको रगत सम्बन्ध;
• यस परिवारमा पहिले देखि नै बालबालिकाहरु संग बच्चाहरु छन् वा बालबालिकाहरु संग जमे भएका गर्भावस्थाहरु थिए , विकृत गर्भपात, गर्भावस्था को रुकावट असंगत भ्रूण विकास मौलिक पहिचानको कारणले;
• हानिकारक कामकाजी अवस्थाहरू र आमाबाबुको जीवन, खराब बानीहरू (ड्रग नुन वा अल्कोहलवाद);
• गर्भावस्थाको पहिलो ट्रिमरमा भाइरल रोगहरू;
• 1 र 2 मा अल्ट्रासाउन्ड अनुसन्धानको साथ जन्मजात रोगहरु को संदेह गर्भावस्था को ट्रिमिस्टर।