सबै कुराले हामीलाई व्यक्तिगतता प्रदान गर्दछ, आँखहरुको रङ, कपाल र छाला टोन, कोशिकाहरुमा मालनन को उपस्थितिको कारण अवस्थित छ। यसको अनुपस्थिति जन्मजात प्रकारको आनुवंशिक रोगविज्ञान हो। मानिसहरूमा अल्बिनवाद धेरै सामान्य छैन, यो आमाबाबुबाट जन्मिएको छ, विशेषगरि यदि तिनीहरू एक दोहोरी उत्परिवर्ती जीन को क्यारियर हुन्।
प्रकार र albinism को कारणहरु
मेलानिन को संश्लेषण एक विशेष एंजाइम - विषाक्तता को कारण हो। यसको विकासको ब्लकडाइङले रंगीन वा यसको कमीको पूर्ण कमीलाई निम्त्याउँछ, जसले अल्बिनवादलाई प्रस्ट पार्छ।
रोगको पार्थिव विधिहरू स्वतन्त्रीय प्रभुत्व र स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती प्रकारमा विभाजित हुन्छन्। प्रकारको आधारमा, रोगविज्ञान निम्नानुसार वर्गीकृत गरिन्छ:
- आंशिक albinism । रोग प्रकट गर्न को लागि, यो एक पुनरावर्ती जीन संग एक अभिभावक को लागि पर्याप्त छ।
- जम्मा albinism । केवल मामला मा कहिले हुन्छ जब पिता र आमा दुवै डीएनए मा उत्परिवर्ती जीन छ।
- अधूरो अल्बिनवाद । यो autosomal प्रभुत्व को रूप मा राम्रो तरिकाले स्वैच्छिक अवसाद को रूप मा विरासतित छ।
नैदानिक अभिव्यक्ति अनुसार, त्यहाँ एक नत्र र एक ओक्लर प्रकारको रोग विज्ञान छ। थप विवरणमा विचार गरौं
आँखा अल्बिनवाद
यस प्रकारको रोग बाहिर आउनु लगभग अदृश्य छ। यो निम्नलिखित लक्षणहरु द्वारा विशेषता हो:
- दृश्य तीव्रता घटाउनुभयो;
- strabismus ;
- निस्टागस - अनुहारको अनावश्यक आंदोलन।
छाला र कपालहरू रिश्तेदारहरूको भन्दा सामान्य वा थोरै हल्का हुन्छन्।
यो ध्यान दिन योग्य छ कि केवल पुरुष आँखा अल्बिनवाद द्वारा प्रभावित हुन्छन्, जबकि महिलाहरु मात्र यो वाहक हुन्।
Oculomotor albinism या एचसीए
अल्बिनवादको तीन प्रकारको विचार रूपहरू छन्:
- एचसीए 1। यो फारम उपसमूह ए (मेलाइनिन मा उत्पादन गरिएको छैन) को रुपमा मानिन्छ र बी (मेलानिन अपर्याप्त मात्रा मा उत्पादन गरिएको छ)। पहिलो अवस्थामा, कपाल र छाला पूर्णतया वर्णित हुँदैन (सेतो), सूर्यलाइटलाइटको कारणले जलाइएको सम्पर्क जलाउँछ, ईरिस पारदर्शी छ, आँखाको रङ्गले पारदर्शी रक्त वाहिकाहरूको कारण रातो देखिन्छ। दोस्रो प्रकारको त्वचाको कमजोर कमजोरपन संग भएको छ, जसले उमेर बढाउँछ, साथै बालको रंगको तीव्रता, आईरिस;
- एचसीए 2. रोगीको दौडको बाहेक मात्र विशेषता विशेषता सेतो छाला हो। अन्य लक्षणहरू चर - पहेंलो वा रातो रङ-पहेंलो कपाल, हल्का खैरो वा नीलो आँखाहरू, छायाँको सम्पर्क क्षेत्रमा फ्रिकलको उपस्थिति, सूर्यलाइटको साथ;
- एचसीए 3। अज्ञात अभिव्यक्तिहरु संग अल्पिनवाद को सबै भन्दा दुर्लभ प्रकार। छाला, नियमको रूपमा, पहेंलो वा जंगली भूरी रंग छ, जस्तै बाल। आँखाहरू - निलो-खैरो, र भिजुअल अक्विटी सामान्य हुन्छ।