नवजात शिशुहरूको लगभग 1% मा फेला परेको क्रोमोजोमको संख्याको उल्लङ्घनसँग सम्बन्धित जनजाति रोगहरू, जबकि प्रारम्भिक विच्छेदहरूको लगभग 20% भ्रूणमा क्रोमोसोमहरूको असामान्य सेटको कारण हो। Patau सिंड्रोम सामान्य जीवन संग असंगत क्रोमोसोम पथोलोजोजहरु मध्ये एक हो।
पटातु सिंड्रोम - यो रोग के हो?
Patau सिंड्रोम थिरहवा, अतिरिक्त क्रोमोजोम संख्या को कोशिकाहरुमा उपस्थिति द्वारा विशेषता हो। यस प्रकारको माईलोलोजो क्रोमोसोम जोडीको सट्टा त्यहाँ तीनवटा संरचनाहरू छन्। विषैले "ट्रिसिसोमी 13" शब्द द्वारा परिभाषित गरिएको छ। साधारणतया, मानव शरीर (सामान्य केरोयोपाइप) को कोशिकाहरुमा क्रोमोसोम को सेट 46 तत्व (23 जोडे) द्वारा प्रतिनिधित्व गरिएको छ, जसमा दुई जोडी यौन विशेषताहरु को लागी जिम्मेदार छन्। रक्त खरिदहरूमा करिकोटाइप अध्ययन गर्दा, क्रोमोसोमको संरचनामा परिवर्तन गर्छ जुन उनको स्वास्थ्यलाई असर गर्दैन, कुनै पनि व्यक्तिमा खुलासा गर्न सकिन्छ, तर आफूलाई आत्मिक सन्तानमा राख्न सक्षम बनाइन्छ।
पाटातु सिंड्रोम - हेरिटेजको प्रकार
जब "पाटाउ सिंड्रोम" को रूपमा निदान गरिन्छ, कोरिटाइप यस प्रकारको सूत्रद्वारा व्यक्त गरिएको छ: 47 XX (XY) 13+। यस अवस्थामा, बाह्रौं क्रोमोजोमका तीन प्रतिहरू शरीरका सबै कक्षहरूमा उपस्थित हुन सक्छन्, अन्य अवस्थामा अन्य एक अतिरिक्त संश्लेषित क्रोमोजोम केवल केही कक्षहरूमा पाइन्छ। यो अण्डा र शुक्राणुको सम्बन्ध पछि भ्रूणको विकासको शुरुवातमा कोशिकाहरु को विभाजन मा एक त्रुटिको कारण हुन्छ जुन कुनै आन्तरिक वा बाह्य प्रभाव को प्रभाव पर्दछ। यसबाहेक, एक अतिरिक्त क्रोमोजोम आमा र बुबा दुवैबाट आउन सक्दछ, जुन आनुवांशिक भक्ति छैन।
यसबाहेक, त्यस्ता घटनाहरू छन् जहाँ एक अतिरिक्त क्रोमोजोम नम्बर 13 अर्को क्रोमोस्कोमा एक अण्डा वा शुक्राणु कक्षमा संलग्न हुन सक्छ, जुन अनुवाद भनिन्छ। यो पाटाउ सिन्ड्रोम को एक मात्र रूप हो जुन आमाबाबु मध्ये एक देखि प्रेषित गर्न सकिन्छ। जो व्यक्ति आनुवंशिक सामग्री को लागी वाहकहरु हुन् र जो रोगको संकेतहरू देखाउँदैन यसले बच्चाहरूलाई बिरामी जन्माउन सक्छ।
त्रिशेष 13 को खतरा
भ्रूणमा पाटाउ सिन्ड्रोम प्रायः कडा दुर्घटना हुन्छ, जसबाट कुनै पनि प्रतिरक्षा छैन। हालै, अवधारणा योजना भन्दा पहिले कोरीटाइप प्रदर्शन गर्न धेरै जोडीहरु लाई सिफारिस गरिन्छ, भित्री पाटा सिन्ड्रोम वा अन्य क्रोमोसोल असामान्यताहरु को उच्च जोखिम पनि भइहाल्छ भने। यो प्रविधिले महिला र पुरुषको क्रोमोजोमको सेट पढाउँछ, विभिन्न विचलनहरू प्रकट गर्दछ। न्यूनतममा, आमाबाबुको जीनोमको अध्ययनको कारण, यो अनुमान गर्न सम्भव छ कि क्या रोगविग्ध विरासत प्रकारको संभावना हो।
धेरै अन्य क्रोमोसोल असामान्यताहरू जस्तै, प्रायजसो अवस्थामा ध्यान दिइने रोगले 35-45 वर्ष भन्दा पुरानो महिलाहरु द्वारा गर्भधारण बच्चाहरुमा हुन्छ। यसैले, गर्तिका सिंड्रोम को उच्च जोखिम यदि गर्भावस्था मा शुरुवात गरिन्छ, amniocentesis आनुवंशिक दोष को उपस्थिति को लागि भ्रूण कोशिकाहरु को अध्ययन हो। यो विश्लेषण गर्भाशय गुफा को पंचचर पंकर को माध्यम ले र भ्रूण को दुबला कोशिकाओं को उपस्थिति संग amniotic तरल को संग्रह को माध्यम ले गरिन्छ।
पटातु सिंड्रोम - घटनाको आवृत्ति
पैताउ सिंड्रोमको विशेषता, कायोटाइप, लगभग 7-14 हजार नवजातका लागि लगभग एक पटक रेकर्ड गरिन्छ। केटा र केटीहरूमा घटना त्यहि हो। यसको अतिरिक्त, भ्रूण मा यस्तो विचलन संग गर्भावस्था समूह संग सम्बन्धित गर्भपात या जन्मवाही को उच्च जोखिम मा। 75% मामलाहरुमा यो निदान संग बच्चाहरु को अभिभावक क्रोमोसोल असामान्यताओं छैन, शेष एपिसोड एक नैदानिक कारक संग जुडे हो - translocalized क्रोमोसोम संख्या 13 को हस्तांतरण को कारण मा एक मा आमा पिता को।
पटातु सिंड्रोम - को कारणहरु
रोगको गैर-वंशानुगत रूपहरू अझै सुरुको स्पष्ट कारणहरू छैनन्, उत्तेजित कारकहरु को अध्ययन जटिल अनुसन्धान को आवश्यकता छ। आज सम्म, यो पनि स्थापित भएको छैन किनकि विफलताले कस्तो हुन्छ - सेक्स कक्षहरू सिर्जना गर्दा वा जियोगोट बनाउँदा। यो मानिएको छ कि थप क्रोमोजोम सेलहरूद्वारा जीनोम पढ्न गाह्रो हुन्छ, जुन ऊतकको सामान्य संरचनामा अवरोध हुन्छ, उनीहरूका विकास र विकासको सफल र समय-समयसम्म पूरा हुन्छ।
वैज्ञानिकहरूले सुझाव दिए कि पाटाउ सिन्ड्रोमको कारणले यस्ता कारकहरूसँग सम्बन्धित हुन सक्छ:
- ionizing विकिरण को लागि एक्सपोजर;
- विषाक्त प्रभावहरू;
- संक्रामक रोगहरू;
- अनुचित पारिस्थितिकी परिस्थिति;
- आमाको खराब बानीहरू।
पाटाउ सिंड्रोम - लक्षणहरू
केही अवस्थामा, जब केवल शरीरमा कक्षहरूको संख्या प्रभावित हुन्छ, अत्यन्तै स्पष्ट छैन र छिट्टै विकास विषैले विकास गरिएको छैन, तर प्रायः विच्छेदहरू महत्त्वपूर्ण छन्। यसबाहेक, बाह्य दोषहरू जुन तस्वीरमा देख्न सकिन्छ, यसको अलावा, आन्तरिक अंगहरूको विकृतता द्वारा विशेषता हुन्छ। धेरै विचलनहरू अपरिवर्तनीय छन्।
पितुको सिंड्रोमका लक्षणहरू के हुन् गन्ती गर्छ:
1. तंत्रिका तंत्र संग सम्बद्ध:
- हेड भोल्युम कम गर्नुहोस्;
- अनाथ गोलार्द्धको गठनको उल्लङ्घन;
- मानसिक विकासको विचलन;
- खराब मोटर विकास;
- अनाज
- दृष्टिको कमी;
- cataract;
- ओप्टिक तंत्रिका hypoplasia;
- माइक्रोफोथामिया;
- रेटिनाको अन्त्य।
2. Musculoskeletal, छाला असामान्यताहरु:
- छोटो गर्दन;
- आँखाको विकृत आकार;
- खुट्टाको विरूपण
- न्युबिलिकल हर्निया;
- छाला र कपालको अभाव
- अनुहार वा हात र खुट्टा वा खुट्टामा अति उत्तम औंलाहरूको उपस्थिति;
- ब्रशको लचीला स्थिति
- ढिलो नाक पुल;
- भेडाको मुख
- सफा राख्नु
3. उमेरको लक्षण:
- गुर्देहरूको कोटोटिकल तहमा अल्सर;
- ureters को bifurcation;
- जनजातिहरूको विनाश।
4. अन्य विनाश:
- अन्तर-कार्डियक सेप्टेम को दोष
- मुख्य पोतहरु को हस्तांतरण;
- हार्मोन स्रावको विकार;
- पेंकेराहरूको विस्थापन
- आंत को अधूरो बारी;
- अतिरिक्त धुरी, आदि।
पाटाउको सिन्ड्रोम - निदानकारी विधिहरू
बच्चाको जन्म पछि, पाटाउको सिन्ड्रोमको निदानले भिजुअल निरीक्षण गरेर कुनै पनि समस्याहरू प्रस्तुत गर्दैन। निदान को पुष्टि गर्न को लागि एक रक्त परीक्षण को पाटाउ सिंड्रोम, अल्ट्रासाउंड को जीनोटाइप पत्ता लगाउन को लागी गरिन्छ। जेनेटिक विश्लेषण पनि शिशु मृत्युका घटनाहरूमा गरिन्छ, जसलाई यसले रोगको रूप पत्ता लगाउन सम्भव बनाउँछ, बुझ्न कि यो विरासत हो (बच्चाहरूको थप योजनाको लागि महत्वपूर्ण)।
सिंड्रोम पाटाउ - परीक्षण
यो समयमै गर्भावस्थाको प्रारम्भिक चरणमा विचलनको समयमै निर्धारण गर्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ, जुन पहिलो ट्रिमिस्टरको अन्त्यमा लगभग सकिन्छ। त्रिशूम 13 क्रोमोजोमको जन्म हुनुअघि एम्निसेन्सिसेन्स वा कोशिका बायोप्सी द्वारा प्राप्त कोशिकाहरूबाट प्राप्त हुने एनिकोटिक तरल पदार्थ (एमिनोटिक तरल पदार्थ) बाट कोशिकाहरूको जाँच गरेर पत्ता लगाउन सकिन्छ।
पूर्वनिर्मित विश्लेषण ले आमाबाबु एक वंशानुगत रोग विज्ञान को विकास को लागी जोखिम मा छ र गर्भवती भ्रूण को वंशानुगत जानकारी स्क्रीनिंग मा। विभिन्न समयमा, नमूनाकरण सामाग्री को यस्तो तरिका मात्रात्मक फ्लोरोसेंट बहुलकरेज श्रृंखला प्रतिक्रिया विधि को विश्लेषण को उद्देश्य को लागि प्रयोग गरिन्छ:
- 8-12 हप्ता बाट - सानो मात्रामा कोरियो (भ्रूण झिल्ली);
- 14-18 हप्ता - प्रतिमायणम को बाहिरी पर्खाल मार्फत भ्रूण कोशिकाहरु मा अमोनेटिक तरल पदार्थ को चयन;
- 20 हप्ता पछि - पुष्टिक रगत को रक्त पोत को पंचर।
अल्ट्रासाउन्डमा सिंड्रोम पाटाउ
गर्भवती को बृहत् सप्ताह को साथ शुरू, भ्रूण मा विकास दोष को अल्ट्रासाउंड निदान द्वारा पत्ता लगाउन सकिन्छ। पाटाउको सिंड्रोम निम्न लक्षणहरूको उपस्थितिले विशेषता दिएको छ:
- गर्भवती महिलाहरु मा polyhydramnios ;
- भ्रूणमा एक छोटा असीमित सिर;
- अंगहरूमा थप औंलाहरू;
- कलर क्षेत्रको मोटो
- हृदयघातको आवृत्ति, आदि।
पाटाउ सिन्ड्रोमको उपचार
सावधानीपूर्वक, यो आवाज हुन सक्छ, तर पाटाउ सिंड्रोमका साथ बच्चाहरू टर्मिनल बिरामी हुन्छन्, किनभने तिनीहरू बिरामी छैनन्। क्रोमोसोल असामान्यताहरू सही गर्न असम्भव छ। सिन्ड्रोम पाटाउ अर्थतन्त्रको गहिरो डिग्री, पूर्ण अक्षमता। आमाबाबुले बच्चा जन्माउने यस्ता असामान्यताहरूसँग निर्णय गर्नुपर्ने निर्णय गर्नुपर्दछ कि उनलाई निरन्तर हेरविचार र उपचारको आवश्यकता पर्दछ। सर्जिकल हस्तक्षेप र औषधी थेरेपी अत्याधुनिक प्रणाली र अंग, प्लास्टिक सर्जरी, संक्रमण र सूजन को रोकथाम को सही गर्न को लागी प्रदर्शन गर्न सकिन्छ।
पैटाउको सिन्ड्रोम - प्रोग्नोजोस
पाटाउको सिंड्रोमको निदान गर्ने बच्चाहरूको लागि, प्रायजसो अवस्थामा जीवन प्रत्याशा एक बर्ष भन्दा बढी हुँदैन। प्रायः यस्ता बच्चाहरू जन्मको हप्ता वा जन्म पछि महिनामा मृत्यु भएको छ। 15% भन्दा कम बालबालिकाहरू पाँच वर्षको उमेरमा बाँच्न सक्छन्, र विकसित देशहरूमा स्वास्थ्य सेवा प्रणालीको उच्च स्तरमा, लगभग 2% रोगीहरू दस वर्षमा बाँचेका हुन्छन्। यस अवस्थामा, ती रोगीहरू जुन ठूलो मात्रामा अंग क्षति छैन, आफैलाई अनुकूलन गर्न र आफैंको हेरविचार गर्न सक्षम छैनन्।