यस लेखमा हामी त्रिशमी 18 को बारे मा कुरा गर्नेछौं, जसलाई पनि एडवर्ड्स सिंड्रोम भनिन्छ।
क्रोमोजोम 18 मा त्रासकीय पत्ता लगाउने?
जीन स्तरमा बच्चाको विकासमा यस्तो विचलन पत्ता लगाएर, त्रिशमी 18 जस्तै, केवल 12-13 र 16-18 हप्तामा स्क्रीनिंग गरेर गर्न सकिन्छ (मान्नुहोस् कि मिति 1 हप्ता सम्म सारिएको छ)। यसमा एक बायोकेमिकल रगत परीक्षण र अल्ट्रासाउन्ड समावेश छ।
बच्चाको खतरा फ्री हर्मोन बी-एचसीजी (मानव कोरियोटिक गोंडोट्रोपिन) को सामान्य मानबाट कम विचलनको लागी बच्चा मा त्रिशमी 18 भएको छ। प्रत्येक हप्ताका लागि सूचक फरक छ। यसकारण, सबैभन्दा सच्चा उत्तर प्राप्त गर्न, तपाईंले गर्भवती अवधिको बारेमा जान्न आवश्यक छ। तपाईं निम्न स्तरहरूमा फोकस गर्न सक्नुहुन्छ:
परीक्षण पछि केही दिनहरूमा, तपाईंले परिणाम प्राप्त गर्नेछ जहाँ यो संकेत गरिनेछ, त्रिश्यामी 18 र भ्रूणमा केही अन्य असामान्यताहरू छन् तपाईंको सम्भावना के हो। तिनीहरू कम, सामान्य वा उच्च हुन सक्छन्। तर यो एक निश्चित निदान छैन, किनभने सांख्यिकीय संभावित सूचकांकहरू प्राप्त भएको छ।
बढ्दो जोखिममा, तपाइँ आनुवांशिक सल्लाह लिनुपर्छ जसले क्रोमोजोमको सेटमा विष्फोट हुँदैन वा निर्धारण गर्नका लागि थप पूर्ण अनुसन्धानको वर्णन गर्नेछ।
त्रिशमी 18 को लक्षण
तथ्यको कारण कि स्क्रीनिंग शुल्क शुल्कमा आधारित छ र प्राय: गलत परिणाम दिन्छ, सबै गर्भवती महिलाहरूले यो गर्दैनन्। त्यसपछि बच्चामा एडवर्ड सिन्ड्रोमको उपस्थिति केही बाह्य चिन्हहरू द्वारा निर्धारण गर्न सकिन्छ:
- गर्भावस्थाको वृद्धि अवधि (42 हप्ता), जसको समयमा कम भ्रूण गतिविधि र पलिहाइड्रमणियस निदान गरिएको थियो।
- जन्ममा, बच्चाको सानो शरीरको वजन (2-2.5 किलोग्राम), एक विशेष हेड आकार (डियोचियोसेल्फिक), अनियमित अनुहारको ढाँचा (कम माथे, संकी आँखाको सेबहरू र सानो मुख), र खुट्टा मुट्ठी र ओभरलैपिंग औंलाहरू छन्।
- अंगका विकारहरू र आन्तरिक अङ्गहरू (विशेषतया हृदयको) विनाशहरू अवलोकन गरिन्छ।
- त्रिसोमी 18 को साथ बच्चाहरु लाई शारीरिक विकास असामान्यताहरू छन्, तिनीहरू केवल छोटो समयका लागि बाँच्छन् (10 वर्ष पछि मात्र 10% मात्र बाँकी छन्)।