गाउचरको रोग

Gaucher रोग एक दुर्लभ मातृभूमि रोग हो, विशेष वसा जमा को विशिष्ट अंगहरुमा (मुख्य रूप देखि जिगर, धुरी र हड्डी मार्को) को संचय गर्न को लागी। पहिलो पटक यस रोगलाई पहिचान गरिएको थियो र फ्रान्सेली चिकित्सक फिलिप गाउचरले 1882 मा वर्णन गरेको थियो। उहाँले रोगीहरूमा विशिष्ट कक्षहरू बढाएका स्प्लेले भेट्नुभयो, जसमा अशुद्ध बोसो संचित हुन्छ। त्यसोभए, यस्ता कक्षहरू गाउचर कक्षहरू, र क्रमशः गौचर रोगको रोग भनिन्छ।

लिस्सोमाल भण्डारण रोग

लिस्सोमल रोगहरू (लिपिडहरूको संचय गर्ने रोगहरू) केहि पदार्थहरूको इन्ट्रासेलुलर भित्ताको विच्छेदसँग सम्बन्धित विरासत रोगहरूको लागि एक सामान्य नाम हो। दोषहरु र केहि एंजाइमहरु को कमी को कारण, केहि प्रकार को लिपिड (उदाहरण को लागि, ग्लूकोजन, glycosaminoglycans) विभाजित छैन र शरीर देखि excreted छैन, तर कक्षहरुमा संचित।

लिस्सोमल रोग धेरै दुर्लभ हुन्छन्। यसैले, सबै Gaucher रोग को सबै भन्दा सामान्य, 1: 40000 को औसत आवृत्ति संग हुन्छ। आवृत्ति औसतमा दिइएको छ किनकि यो रोग स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती प्रकारको सन्दर्भमा विरासत हो र केही बन्द जनजातीय समूहहरूमा यो 30 गुना बढी बढी हुन्छ।

गाउचर रोगको वर्गीकरण

यो रोग बीटा-ग्लुकेकोरेब्रोइडिसिस को संश्लेषण को लागी जिम्मेदार जीन मा दोष देखि उत्पन्न भएको छ, एक एंजाइम जुन केहि वसा (ग्लेकोकोरेब्रोइड्स) को भित्ता को उत्तेजित गर्दछ। यस रोगको साथमा, आवश्यक एंजाइम पर्याप्त छैन, किनभने वसाले विभाजित गर्दैन, तर कक्षमा संकलन गर्दछ।

त्यहाँ तीन प्रकारको गाउचर रोग छ:

1. पहिलो प्रकार सबैभन्दा हल्का र प्रायः प्रकृया फारम। स्पिनमा पीडाहीन वृद्धिको कारणले, लिभरमा सानो वृद्धि। केन्द्रीय तंत्रिका प्रणाली प्रभावित छैन।
2. दोस्रो प्रकार तीव्र न्यूरोलियन क्षतिको साथमा अलि सम्भव रूप यसले प्रायः प्रारम्भिक शिशुमा आफैं प्रकट गर्दछ र प्रायः मृत्युको निम्त्याउँछ।
3. तेस्रो प्रकार। बालुवा उपन्यूट फारम। सामान्यतया 2 देखि 4 वर्षको उमेरमा निदान गरियो। हिमाटोपोयोटिक प्रणाली (हड्डी मज्जा) र तंत्रिका तंत्र को क्रमिक असमान घाव को घावहरू छन्।

Gaucher रोग को लक्षण

जब रोग, गाउचर सेलहरूले अङ्ग्रेजीमा क्रमशः संकलन गर्छन्। पहिलो त्यहाँ स्पिलेमा असीमित वृद्धि हो, त्यस पछि जिगर, हड्डियों मा दुखाइ छन्। समयको समयमा, एनीमिया , थ्रोमबोटोपिया, प्रायः रक्तचापको विकास सम्भव छ। 2 र 3 प्रकार को रोग मा, मस्तिष्क र तंत्रिका तंत्र को रूप मा पूरी तरिका प्रभावित हुन्छन्। 3 प्रकार मा, तंत्रिका तंत्र को नोकसान को सबै भन्दा लक्षण लक्षण मध्ये एक आँखा आंदोलनहरुको उल्लङ्घन हो।

गाउचरको रोगको निदान

Gaucher रोग को ग्लुकोकोरेब्रोइडेसिस जीन को आणविक विश्लेषण द्वारा निदान गर्न सकिन्छ। तथापि, यो विधि अत्यन्त जटिल र महंगी छ, त्यसैले यो दुर्लभ अवस्थाहरूमा सहज हुन्छ, जब रोगको निदान गाह्रो हुन्छ। प्रायः, निदान गरिन्छ जब Gaucher कोशिकाओं हड्डी मार्को पनचर या पत्ता बोसो को समयमा विस्तारित कोशिकाहरुमा पत्ता लगाइयो। हड्डी मरेको क्षतिसँग सम्बन्धित विशेषता विकारहरूको पहिचान गर्न हड्डीहरूको रेडियोग्राफ पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ।

गाउचर रोगको उपचार

आज सम्म, रोगको उपचारको एकमात्र प्रभावकारी तरिका - इम्पिग्लुसेजको साथ उपचार उपचार विधि, शरीरमा हराएको एंजाइमलाई प्रतिस्थापन गर्ने औषधि। यसले अङ्गको क्षतिको प्रभावलाई कम वा बेवास्ता गर्न मद्दत गर्दछ, सामान्य चयापचय बहाल। लागू औषधहरू यसलाई नियमित रूपमा व्यवस्थित गर्न आवश्यक छ, तर 1 र 3 प्रकारको बीमारीमा तिनीहरू निकै प्रभावकारी हुन्छन्। रोगको घातक रूप (प्रकार 2) मा मात्र रखरखाव थेरेपी प्रयोग गरिन्छ। साथै, आन्तरिक अंगहरूको गहिरो घाँटीहरूसँग , धुरीको हटाउने , हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण गर्न सकिन्छ।

हड्डी मज्जा वा स्टेम कोशिकाहरूको ट्राफिकेशन एक निष्पक्ष कट्टरपन्थी थेरेपीलाई उच्च मृत्यु दरको साथमा बुझाउँछ र केवल अन्तिम मौकाको रूपमा प्रयोग गरिन्छ यदि कुनै अन्य उपचार विधिहरू प्रभावकारी छैनन्।